NUDT15遺伝子変異、欧州系IBD患者のチオプリン誘発性骨髄抑制リスクを予測

【背景】

チオプリン製剤は炎症性腸疾患（IBD）治療に有効ですが、骨髄抑制が問題です。TPMT遺伝子検査では欧州系のリスク患者の25%しか特定できず、東アジア系ではNUDT15遺伝子変異が骨髄抑制と関連するとされますが、欧州系での関連は不明でした。

【結果】

欧州系IBD患者1077名を対象とした研究で、NUDT15遺伝子内のフレーム内欠失（rs746071566）がチオプリン誘発性骨髄抑制（TIM）と強く関連しました。TIM患者の5.8%に対し非TIM患者は0.2%で、オッズ比は38.2（95%CI: 5.1-286.1）でした。

【臨床へのインパクト】

本研究は、欧州系IBD患者においてもNUDT15遺伝子変異がチオプリン誘発性骨髄抑制のリスク因子となる可能性を示唆しました。将来的には、チオプリン製剤開始前のNUDT15遺伝子型検査が、TPMT検査と並行して骨髄抑制リスクの高い患者を特定し、治療の安全性向上に寄与する可能性があります。ただし、さらなる検証が必要です。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。