胎児構造異常への全エクソームシーケンスの追加診断価値、大規模前向きコホートで検証

【背景】

胎児構造異常の原因特定は重要だが、全エクソームシーケンス（WES）のルーチン臨床での価値は未確立だった。染色体核型分析やマイクロアレイでは診断に至らない胎児構造異常に対し、WESの追加診断的価値を評価した。

【結果】

構造異常を持つ胎児234トリオを解析した結果、24家族（10%）で診断的遺伝子変異を特定した。病原性を示唆するバイオインフォマティクス署名を持つ変異は46例（20%）に認められた。WESは標準検査で原因不明な症例において、追加の診断情報を提供した。

【臨床へのインパクト】

染色体核型分析や染色体マイクロアレイで原因不明な胎児構造異常に対し、WESが臨床的に関連する情報を提供し、妊娠管理に役立つ可能性が示唆された。WESに基づく出生前診断の課題解決には、周産期医療従事者と検査専門家からなる多職種チームによる解析が不可欠となるだろう。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。