成人てんかん診療の最前線: 遺伝子解析から手術、新規治療まで網羅

【背景】

てんかんは世界で7000万人以上が罹患する一般的な脳疾患であり、乳幼児と高齢者で発症リスクが高い。近年、遺伝子技術の進歩により複雑な病態が明らかになり、診断や治療戦略のパラダイムシフトが求められている。

【結果】

てんかんは単一の原因ではなく、複数のリスク因子と強い遺伝的素因を持つ症候群であると再定義された。抗てんかん薬は最大2/3の患者で発作を抑制するが、長期予後には影響しない。薬剤抵抗性局所てんかんの選択された患者では、てんかん手術が長期的な発作消失に最も効果的である。

【臨床へのインパクト】

新しい分類に基づき、詳細な病歴と目撃情報が診断の要となる。画像診断の進歩は原因特定に寄与し、併存疾患の重要性も増している。薬剤抵抗性てんかん患者への手術適応を積極的に検討すべきである。将来的には、発作検出デバイスやレスポンシブ神経刺激などの新規ニューロモデュレーション技術、病態修飾薬、個別化医療の進展が期待される。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。