急性間欠性ポルフィリン症に対するRNA干渉療法ギボシラン、発作頻度を79%低下

【背景】

急性間欠性ポルフィリン症は、ヘム生合成経路の遺伝性疾患で、神経毒性物質の蓄積により神経内臓発作を繰り返す。肝臓でのALAS1合成阻害が治療標的となりうるため、RNA干渉薬ギボシランの第1相試験が実施された。

【結果】

再発性発作のある患者への月1回ギボシラン投与で、ALAS1 mRNA、δ-アミノレブリン酸、ポルフォビリノーゲンレベルがほぼ正常化し、年間発作率はプラセボと比較して79%低下した。有害事象は鼻咽頭炎、腹痛、下痢が一般的で、重篤な有害事象はギボシラン群の6例で発生した。

【臨床へのインパクト】

急性間欠性ポルフィリン症の治療選択肢として、ギボシランが有望な薬剤となる可能性が示唆された。月1回の皮下注射で発作頻度を大幅に減少させ、神経毒性物質レベルを正常化する効果が期待できる。今後の臨床試験で有効性と安全性がさらに確認されれば、日本の臨床現場における治療戦略に大きな影響を与えるだろう。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。