WHIM症候群の難治性汎血球減少症にCXCR4拮抗薬Plerixaforが長期有効、QOLも改善

【背景】

WHIM症候群はCXCR4機能獲得変異による稀な原発性免疫不全症で、汎血球減少症と易感染性を呈します。骨髄に好中球が滞留する骨髄内停滞が特徴で、G-CSFが好中球数を増やすものの、他の血球減少には無効でした。

【結果】

G-CSF不応の重症WHIM症候群患者3名に低用量plerixaforを19〜52ヶ月投与したところ、骨髄線維症、汎血球減少症、貧血、血小板減少症が改善しました。疣贅と感染頻度が減少し、HPV関連口腔咽頭扁平上皮癌は安定、QOLも著しく向上しました。

【臨床へのインパクト】

PlerixaforはWHIM症候群の根本原因であるCXCR4変異を標的とする治療薬として、G-CSFで改善しない汎血球減少症やQOL低下に対し、長期的な有効性を示唆しました。本邦で同様の患者に新たな治療選択肢となる可能性があり、今後の大規模研究が待たれます。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。