慢性腎臓病患者におけるエクソームシーケンスの診断的有用性、約1割で遺伝子診断が可能に

【背景】

エクソームシーケンスは一部の疾患で第一選択の診断法となりつつあるが、世界中で10人に1人以上が罹患する慢性腎臓病を含む成人期の多くの体質性疾患における有用性は未解明である。本研究では慢性腎臓病患者におけるエクソームシーケンスの診断的有用性を検証した。

【結果】

慢性腎臓病患者3315例を対象にエクソームシーケンスを実施した結果、9.3%（307例）で遺伝子診断が確定した。66種類の単一遺伝子疾患が検出され、そのうち39種類（59%）は1例のみで認められた。先天性または嚢胞性腎疾患では23.9%（531例中127例）、原因不明の腎症では17.1%（281例中48例）で診断された。

【臨床へのインパクト】

慢性腎臓病患者の約1割で遺伝子診断が可能となることは、原因不明の腎疾患に対する診断アプローチに新たな選択肢を提供する可能性がある。特に先天性・嚢胞性腎疾患や原因不明の腎症の患者においては、エクソームシーケンスが診断の一助となり、個別化された治療戦略や予後予測に貢献する可能性が示唆される。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。