関節リウマチに伴う間質性肺疾患、MUC5B遺伝子変異がリスク増大に関与

【背景】

特発性肺線維症（IPF）の最強のリスク因子であるMUC5Bプロモーター変異（rs35705950）は、関節リウマチ（RA）に伴う間質性肺疾患（RA-ILD）とIPFの表現型が類似していることから、RA患者におけるILDのリスクにも寄与する可能性が考えられた。

【結果】

発見コホートと多民族コホートの統合解析で、MUC5Bプロモーター変異はRA-ILDと有意に関連（調整オッズ比4.7、95%CI 3.9-5.8、P=1.3×10-49）。RA患者におけるILD発症リスクも有意に増加（調整オッズ比3.1、95%CI 1.8-5.4、P=7.4×10-5）、特にUIPパターンで顕著だった。

【臨床へのインパクト】

RA患者においてMUC5Bプロモーター変異の有無を検査することで、ILD、特にUIP型ILDの発症リスクが高い患者を早期に特定できる可能性がある。これにより、高リスク患者に対する定期的な肺機能検査や画像検査の頻度を見直すなど、RA-ILDの早期診断と介入に繋がる新たな診療フローが検討されるかもしれない。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。