診断未確定疾患患者への遺伝子診断の有効性：米UDNの多施設共同研究

【背景】

長期にわたり診断がつかない患者は多く、その診断は困難です。米国では、診断未確定疾患ネットワーク（UDN）が設立され、多分野の専門家が連携し、難解な症例の診断と新規疾患の生物学的特性解明を目指しています。

【結果】

1519名の紹介患者中、601名（40%）が評価対象となりました。完全評価を受けた382名のうち、132名（35%）が診断確定に至りました。診断の74%はエクソームまたはゲノムシーケンスによるもので、21%が治療変更、37%が検査変更、36%が遺伝カウンセリングに繋がりました。

【臨床へのインパクト】

難病患者の診断には、多分野連携と遺伝子シーケンスが極めて有効であることが示されました。特に、エクソーム/ゲノムシーケンスは診断率を大幅に向上させ、治療や検査、遺伝カウンセリングの指針を明確にする可能性があり、日本の診断未確定疾患診療にも同様の多分野連携と遺伝子解析導入の重要性を示唆します。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。