遺伝性腫瘍遺伝子検査後のバリアント再分類頻度：VUSの約4分の1が再分類され臨床的意義に変化

【背景】

遺伝性腫瘍の遺伝子検査では、バリアントの臨床的分類が重要だが、その後の再分類の頻度を定量化したデータは少ない。本研究は、遺伝子検査後のバリアント再分類の実態を調査し、その頻度と種類を明らかにすることを目的とした。

【結果】

2006年から2018年に実施された145万人の遺伝子検査で、24.9%（46,890/184,327）の意義不明バリアント（VUS）が再分類された。そのうち91.2%が良性またはおそらく良性に、8.7%が病原性またはおそらく病原性に変更された。病原性または良性と初回分類されたバリアントの再分類は稀だった（0.7%および0.2%）。

【臨床へのインパクト】

遺伝性腫瘍の遺伝子検査でVUSと判定されたバリアントの約4分の1が、その後の情報蓄積により再分類されることが示唆された。特にVUSは良性方向への再分類が多いが、約1割は病原性方向へ変更されるため、VUSの患者には定期的な情報アップデートの必要性が示唆される。臨床医はVUSの解釈と患者への説明において、将来的な再分類の可能性を考慮する必要がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。