遺伝性ATTRアミロイドーシスによる多発神経障害にパチシランが有効、神経機能とQOLを改善

【背景】

遺伝性トランスサイレチン（ATTR）アミロイドーシスは進行性の多発神経障害を呈し、有効な治療法が限られていました。本研究は、肝臓でのトランスサイレチン合成を特異的に阻害するRNAi治療薬パチシランの有効性と安全性を検証しました。

【結果】

パチシラン群はプラセボ群と比較し、18ヶ月後のmNIS+7スコアの変化量が-6.0±1.7 vs 28.0±2.6（差 -34.0点、P<0.001）と有意に改善しました。Norfolk QOL-DNスコアの変化量も-6.7±1.8 vs 14.4±2.7（差 -21.1点、P<0.001）と有意な改善を示しました。歩行速度や修正BMIもパチシラン群で有意な改善が認められました。

【臨床へのインパクト】

本研究は、遺伝性ATTRアミロイドーシス患者の神経障害の進行を抑制し、QOLを改善するパチシランの有効性を示しました。これにより、進行性の神経障害に苦しむ患者に対し、疾患修飾療法として新たな治療選択肢が提供される可能性があり、今後の診療ガイドラインや治療戦略に影響を与えると考えられます。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。