自閉スペクトラム症の早期診断と評価の進歩、課題、そして未来の診療モデル

【背景】

自閉スペクトラム症（ASD）は多様な原因を持ち、生涯にわたり大きな障害を伴う。早期診断の進歩にも関わらず、平均診断年齢は4～5歳と依然高く、早期発見の重要性が認識されている。本レビューは、ASDの早期行動・生物学的マーカー、スクリーニング、診断評価の最新情報をまとめる。

【結果】

高リスク乳児における詳細な表現型解析により、早期行動軌跡の特性が明らかになった。構造的・機能的連結性、視覚的定位などのバイオマーカーは、行動症状出現前のASDリスク検出に有望である。しかし、質の高い包括的評価モデルは資源集約的で、需要増大により待機時間が大幅に増加する可能性がある。

【臨床へのインパクト】

ASDの早期診断技術は進歩しているものの、日本の臨床現場でも診断までの待機時間の長期化が懸念される。早期スクリーニングとバイオマーカーの活用は、早期介入の機会を拡大し、予後改善に寄与する可能性がある。資源集約的な評価モデルを効率化し、地域連携を強化した革新的なサービスモデルの導入が、日本のASD診療の質向上に不可欠となるだろう。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。