脊髄くも膜下HPβCDがNPC1の神経変性進行を抑制する可能性、安全性も確認
【背景】
ニーマン・ピック病C1型（NPC1）は進行性の神経変性を特徴とするライソゾーム病である。前臨床試験でHPβCDはNPC1モデルマウスとネコで神経症状の進行を遅らせ、寿命を延ばしたため、本研究では腰椎脊髄くも膜下HPβCDの安全性と有効性を評価した。
【結果】
脊髄くも膜下HPβCDを月1回投与されたNPC1患者14人のNNSSは年間1.22点（SEM 0.34）増加し、比較群21人の2.92点（SEM 0.27）と比較して有意に疾患進行が遅延した（p=0.0002）。薬物関連の重篤な有害事象はなく、中高音域の難聴が全患者で認められたが、補聴器で日常生活に影響はなかった。
【臨床へのインパクト】
本研究は、脊髄くも膜下HPβCDがNPC1患者の神経疾患進行を遅らせ、許容可能な安全性プロファイルを持つことを示唆している。この結果は、今後の多施設共同無作為化比較試験の開始を支持するものであり、将来的にNPC1の新たな治療選択肢として日本でも導入される可能性が考えられる。難聴への対応は必要となるだろう。
本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。
