健康成人への全ゲノムシーケンスは新規分子所見をもたらすが、その臨床的有用性は不確か

【背景】

無症候性成人への全ゲノムシーケンス(WGS)は疾患予防に役立つ可能性もあるが、臨床的価値のない医療利用の増加を招く恐れがある。本研究は、標準的な家族歴評価にWGSを追加した場合の臨床ケアとアウトカムへの影響を評価した。

【結果】

WGS群の22%（95%CI, 12%〜36%）に新規の単一遺伝子疾患リスク(MDR)所見が認められたが、表現型が確認されたのは4%（95%CI, 0.01%〜15%）に過ぎなかった。プライマリケア医は、WGS群の34%（95%CI, 22%〜49%）に対し新規臨床行動を推奨した。遺伝学者は8つのMDR所見（73%）の管理を適切と評価した。

【臨床へのインパクト】

健康成人へのWGSは、臨床的有用性が不明な新規の分子所見を明らかにする可能性がある。非遺伝学専門医でもWGS結果を適切に管理できる場合があるが、WGSは臨床的価値が不確かな追加の臨床行動を促す可能性がある。日本のプライマリケア現場でWGSを導入する際には、そのメリットとデメリットを慎重に検討する必要がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。