子宮内膜症病変にがん関連遺伝子変異、悪性化リスク低くても存在

【背景】

生殖年齢女性の約10%が罹患する子宮内膜症は、骨盤痛や不妊の原因となります。良性炎症性疾患とされていますが、局所浸潤やアポトーシス抵抗性など、がんのような特徴も持ち合わせており、その遺伝子学的背景は不明でした。

【結果】

24例の深部浸潤性子宮内膜症病変をエクソームシーケンスした結果、19例（79%）で体細胞変異を認めました。このうち5例は、ARID1A, PIK3CA, KRAS, PPP2R1Aなどのがんドライバー遺伝子変異を有していました。合計39例の深部浸潤性病変のうち10例（26%）でドライバー変異が検出され、これらは病変の上皮細胞に限定されていました。

【臨床へのインパクト】

悪性化リスクが極めて低いとされる深部浸潤性子宮内膜症病変にも、がんドライバー遺伝子変異が存在することが示されました。これは、子宮内膜症の病態生理の理解を深める上で重要です。将来的に、特定の遺伝子変異を標的とした治療法の開発や、子宮内膜症の診断、予後予測への応用が検討される可能性があり、今後の研究が待たれます。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。