乳児型脊髄性筋萎縮症に対するヌシネルセン髄腔内投与の第2相試験

【背景】

乳児型脊髄性筋萎縮症（SMA）はSMNタンパク質欠損により重篤な運動機能障害を来す。SMN2遺伝子のスプライシングを変化させSMNタンパク質を増加させるヌシネルセンの安全性と有効性を評価する。

【結果】

20例中全例に有害事象を認めたが、治験薬との関連性は低いと判断された。12mg群では運動機能の改善（HINE-2 p<0.0001、CHOP-INTEND p=0.0013）と複合筋活動電位振幅の増加（尺骨神経 p=0.0103、腓骨神経 p<0.0001）を認めた。自然歴と比較し、死亡または永続的換気までの期間が延長した（p=0.0014）。

【臨床へのインパクト】

ヌシネルセンの髄腔内投与は、乳児型SMA患者において許容可能な安全性と忍容性を示し、運動機能の改善と生存期間の延長という有望な臨床効果が示唆された。この結果は、現在進行中の第3相試験のデザインに活用されており、将来的に乳児型SMAの治療選択肢として確立される可能性が期待される。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。