前頭側頭型認知症と運動ニューロン病の連続性、診断と治療戦略への示唆

【背景】

運動ニューロン病における認知機能・行動障害の報告は以前からあったものの、近年、前頭側頭型認知症と運動ニューロン病の連続性という概念が確立された。この症候群は診断と管理が困難であり、その病態解明と治療標的の特定が求められている。

【結果】

前頭側頭型認知症、運動ニューロン病、およびその連続性症候群は、TDP-43病理の重複パターンを特徴とする。C9orf72遺伝子のリピート伸長はこれら疾患スペクトラム全体に共通して認められ、病態発生の重要な手がかりと潜在的な治療標的を示唆している。

【臨床へのインパクト】

このレビューは、前頭側頭型認知症と運動ニューロン病が単一の疾患スペクトラムとして捉えられるべきであることを強調している。C9orf72遺伝子検査は、鑑別診断の一助となるだけでなく、将来的な疾患修飾薬開発の標的となる可能性があり、日本の神経内科医や精神科医の診療に影響を与えるだろう。診断基準のさらなる洗練が、臨床現場での適切な診断と管理に不可欠である。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。