転移性前立腺癌患者の1割超にDNA修復遺伝子変異、家族歴や発症年齢に関わらず高頻度

【背景】

DNA修復遺伝子変異は致死的な前立腺癌リスクを上昇させるが、限局性前立腺癌患者におけるルーチン検査の必要性は低い。しかし、転移性前立腺癌患者における生殖細胞系列DNA修復遺伝子変異の頻度は不明であり、本研究でその実態を調査した。

【結果】

転移性前立腺癌患者692人中、82人（11.8%）に有害と推定される生殖細胞系列DNA修復遺伝子変異が84個同定された。BRCA2が37人（5.3%）と最も多く、ATM（1.6%）、CHEK2（1.9%）が続いた。変異頻度は家族歴や発症年齢による差がなかった。限局性前立腺癌患者の4.6%や一般集団の2.7%と比較して有意に高かった（いずれもP<0.001）。

【臨床へのインパクト】

転移性前立腺癌患者では、家族歴や発症年齢に関わらず約1割にDNA修復遺伝子変異が高頻度で見られた。これは、PARP阻害薬などの標的治療の適応を検討する上で重要な情報となりうる。転移性前立腺癌の診断時に、DNA修復遺伝子変異のスクリーニング検査を検討する根拠となる可能性があり、今後の診療ガイドラインに影響を与えるかもしれない。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。