X連鎖網膜分離症に対する遺伝子治療、安全性と網膜構造改善の可能性

【背景】

X連鎖網膜分離症はRS1遺伝子の病原性変異により進行性の黄斑変性症と視力低下を来す劣性遺伝疾患である。既存治療法が限られる中、遺伝子治療の安全性と有効性が期待されている。

【結果】

12名の患者に遺伝子治療薬scAAV8-hRS1を投与した結果、グレード3以上の有害事象や眼内炎症は認められなかった。治療眼の平均BCVAは52週で10.8文字増加し、SS-OCTでは全例で黄斑分離嚢胞の閉鎖が確認され、中心網膜厚は平均-437.7 μm減少した。

【臨床へのインパクト】

X連鎖網膜分離症に対する遺伝子治療は、安全性に優れ、網膜構造の改善と視力改善の可能性を示唆した。今後、より大規模な臨床試験で有効性が確認されれば、現在の治療選択肢が少ない本疾患の新たな治療法として、日本の臨床現場に導入される可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。