軟骨無形成症小児への経口インフィグラチニブ、年間身長増加速度を有意に改善

【背景】

軟骨無形成症はFGFR3遺伝子変異による骨格疾患であり、FGFR1-3チロシンキナーゼ阻害薬であるインフィグラチニブが病態に関わる経路をダウンレギュレーションする。本研究は、小児軟骨無形成症に対するインフィグラチニブの有効性と安全性を評価した。

【結果】

軟骨無形成症の小児114例を対象とした結果、52週時点でインフィグラチニブ群はプラセボ群と比較し、年間身長増加速度が1.74cm/年（95%CI, 1.31〜2.17; P<0.001）有意に増加した。身長zスコアも0.32（96%CI, 0.23〜0.41; P<0.001）改善した。

【臨床へのインパクト】

軟骨無形成症の小児において、経口インフィグラチニブは年間身長増加速度を有意に改善することが示された。これは、既存の治療選択肢が限られている本疾患の治療に新たな選択肢を提供する可能性があり、今後の日本の診療ガイドラインや処方薬の選択に影響を与える可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。