ゲノム情報活用はまだ道半ば、多遺伝子リスクスコアの臨床応用と今後の展望

【背景】

ヒトゲノム解読から25年、ゲノミクスは遺伝性疾患や早期発症疾患の診断、がん治療薬開発に革命をもたらした。しかし、一般的な成人発症疾患の診断や治療への影響は限定的だ。多遺伝子リスクスコア（PRS）の臨床応用が遅れる理由と、将来の可能性を検討した。

【結果】

ゲノムワイド関連解析により、一般的な成人発症疾患のリスクには数千の小さな効果を持つ遺伝子変異が関与する多遺伝子性であることが判明した。これらの変異を統合したPRSはリスク予測能力を持つが、実際の臨床現場での活用は進んでいない。本レビューでは、PRSの臨床応用が遅れる理由と、薬理ゲノミクスと合わせて疾患予防・治療に役立つ可能性を考察した。

【臨床へのインパクト】

安価なゲノムシークエンス時代が到来すれば、多遺伝子リスクスコアは、一般的な疾患の予防や治療戦略に個別化医療として組み込まれる可能性がある。薬理ゲノミクスと組み合わせることで、薬剤選択の最適化や副作用の予測にも貢献し、臨床現場の診療フローを変革する潜在力がある。しかし、現時点ではその活用は限定的であり、今後の研究と普及が待たれる。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。