常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）の最新診断・治療・管理：包括的患者ケアと多職種連携の重要性

【背景】

ADPKDはCKDの最も一般的な遺伝的原因であり、世界的に高い罹患率と死亡率をもたらす。診断・予後予測ツールの進歩、疾患修飾薬の登場、合併症管理の重要性が増す中、現在の診断・リスク評価・治療・臨床管理の包括的なレビューが求められていた。

【結果】

ADPKDの診断・予後予測ツールは分子遺伝学と深層表現型画像技術の進歩により洗練された。疾患修飾薬であるトルバプタンは腎不全高リスク群での早期使用を裏付ける強力なエビデンスがある。嚢胞感染、頭蓋内動脈瘤、多発性嚢胞肝疾患などの合併症のスクリーニングと管理が重要である。

【臨床へのインパクト】

本レビューは、ADPKD患者に対する診断から治療、合併症管理に至る包括的なケアプランの構築に役立つ。特に、腎機能低下リスクの高い患者ではトルバプタンの早期導入を検討する根拠が強化される。多職種連携による共有意思決定を重視した患者中心の生涯にわたるケアパスウェイは、日本の臨床現場におけるADPKD診療の質向上に寄与するだろう。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。