GM1ガングリオシドーシスII型に対するAAV9遺伝子治療、安全性と効果を評価

【背景】

GM1ガングリオシドーシスII型は、GLB1遺伝子変異によるβ-ガラクトシダーゼ欠損でGM1ガングリオシドが蓄積し、重篤な神経変性をきたす致死的な疾患である。現在、有効な治療法がなく、新たな治療法の開発が求められていた。

【結果】

9例を対象とした検討で、遺伝子治療関連の有害事象は30件（消化器8件、炎症関連検査異常21件、頻脈1件）を認めた。全例で肝酵素の上昇が見られたが18ヶ月までにベースラインに戻った。CSF β-ガラクトシダーゼは上昇し、CSF GM1ガングリオシドは減少した。CGI-I中央値は2年で3（軽度改善）、3年で4（変化なし）であった。

【臨床へのインパクト】

本研究は、GM1ガングリオシドーシスII型に対するAAV9遺伝子治療の安全性と、生化学的マーカーおよび神経画像における改善の可能性を示唆した。重篤な嘔吐や肝酵素上昇などの有害事象は認められたものの、疾患の進行を抑制する可能性が示されたことは、現状治療法のない本疾患の患者にとって新たな治療選択肢となりうる。今後の大規模臨床試験での有効性・安全性の検証が期待される。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。