一般疾患と診断された患者に潜む稀な遺伝性疾患、網羅的ゲノム解析で早期発見の可能性

【背景】

一般的な疾患と診断された患者の中に、稀な遺伝性疾患が隠れている場合、診断遅延や不適切な治療につながり、疾患管理を複雑化させます。分子診断技術の進歩にもかかわらず、稀な疾患が一般疾患の診断に与える影響は包括的に調査されていませんでした。

【結果】

多発性硬化症、炎症性腸疾患、アトピー性皮膚炎と診断された患者において、それぞれの疾患症状と重複する稀な単一遺伝子性疾患の原因遺伝子変異を特定しました。UKバイオバンクでは、多発性硬化症患者の2.86%（53/1850）、炎症性腸疾患患者の1.12%（75/6681）、アトピー性皮膚炎患者の2.50%（25/998）に原因変異を認めました。

【臨床へのインパクト】

一般疾患と診断された患者において、体系的なゲノムシーケンスは表現型の多様性を理解し、稀な疾患の診断漏れを防ぐ上で非常に有用であることが示されました。これにより、臨床試験や日常診療において、より詳細な分子レベルでの表現型解析（ディープ分子フェノタイピング）が、治療反応性の不十分なメカニズム解明や個別化医療の推進に貢献する可能性があります。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。