重症CPS1欠損症新生児に対する個別化ゲノム編集治療、早期安全性と有効性を示す

【背景】

重症カルバモイルリン酸シンテターゼ1（CPS1）欠損症は乳児期早期に約50%の死亡率を持つ希少疾患である。既存治療では限界があるため、疾患原因遺伝子を直接修正する新規治療法の開発が喫緊の課題となっていた。

【結果】

重症CPS1欠損症の乳児に、オーダーメイドの脂質ナノ粒子デリバリー型ゲノム編集療法を7ヶ月と8ヶ月齢で2回投与した。初回投与後7週間で、食事性タンパク質摂取量が増加し、窒素スカベンジャー薬の投与量が半減した。重篤な有害事象は認められなかった。

【臨床へのインパクト】

本研究は、重症CPS1欠損症に対する個別化ゲノム編集療法の臨床応用可能性を示唆する。現時点では長期的な安全性と有効性の評価が必要だが、将来的に従来の薬物療法や食事療法に代わる、あるいはこれらを補完する根本治療として日本の臨床現場に導入される可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。