重症LAD-Iに対するレンテウイルス遺伝子治療、HSCT不要で100%の1年生存率

【背景】

重症LAD-Iは致死的な感染症を繰り返す免疫不全症で、CD18をコードするITGB2遺伝子の異常が原因。同種造血幹細胞移植は根治的だが、ドナー不足やGVHD、生着不全が課題であり、新たな治療法が求められていた。

【結果】

重症LAD-Iの小児9名に対し、自己CD34+細胞にITGB2遺伝子を導入した遺伝子治療（marne-cel）を実施。1年後のHSCT不要生存率は100%（95%CI, 66-100）で、P<0.001。治療関連の重篤な有害事象はなく、感染症による入院が74.45%減少した。

【臨床へのインパクト】

重症LAD-Iに対する自己造血幹細胞を用いた遺伝子治療は、同種移植の課題を克服し、良好な治療成績を示した。特に、同種移植を回避しつつ100%の1年生存率を達成した点は注目に値する。将来的に、ドナーが見つからないLAD-I患者の新たな治療選択肢となる可能性があり、日本の臨床現場での導入が期待される。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。