ダノン病に対するLAMP2B遺伝子治療の第1相試験、心機能改善とLAMP2発現確認

【背景】

ダノン病はLAMP2遺伝子変異によるX連鎖性心筋症で、進行性の心肥大と心機能障害を伴い、有効な治療法がありません。本研究は、LAMP2B遺伝子を搭載したAAV9ベクターRP-A501の安全性と有効性を評価しました。

【結果】

男性ダノン病患者7名にRP-A501を単回投与し、24～54ヶ月追跡しました。1名に血栓性微小血管症、3名に骨格筋症悪化が見られましたが、全例が生存しました。ベースラインで左室駆出率が正常だった6名では、心臓LAMP2発現、左室肥大の安定化または減少、心機能の維持が認められました。

【臨床へのインパクト】

ダノン病は進行性の心筋症で若年死に至る疾患であり、現行の治療は対症療法に限られています。本研究は、遺伝子治療が心臓LAMP2タンパク質の発現を促し、心機能の安定化または改善を示唆する初のデータです。将来的に、ダノン病の根本治療として、特に早期診断された患者の予後改善に貢献する可能性があります。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。