AIPL1遺伝子関連重症網膜ジストロフィー小児への遺伝子治療、視力改善と網膜保護効果

【背景】

AIPL1遺伝子欠損による重症網膜ジストロフィーは、出生時から急速に視力低下が進行する。遺伝子補充療法による早期介入が、安全性と治療効果を改善できるか評価した。

【結果】

治療眼の視力は平均2.7 logMARから0.9 logMAR（範囲0.8-1.0）へ改善し、未治療眼は測定不能となった。治療眼では視覚誘発電位の増強、外網膜構造の温存、網膜厚の維持が認められた。重篤な有害事象は認められなかった。

【臨床へのインパクト】

本研究は、AIPL1関連重症網膜ジストロフィーの小児に対する遺伝子治療が、視力と機能的視覚を改善し、進行性の網膜変性から網膜を保護する可能性を示唆する。将来的には、この疾患の標準治療として早期導入が検討される可能性があり、診断後の患者管理や治療選択肢に大きな影響を与える可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。