新生児ゲノムスクリーニングの多様な人種での実現可能性、早期介入可能疾患を対象

【背景】

伝統的な新生児スクリーニング（NBS）にゲノムシーケンスを補助的に導入した場合の、多様な人種・民族集団における実現可能性は不明であった。本研究は、ニューヨーク市における多様な集団でのゲノムNBS研究の許容性、実現可能性、および結果を報告する。

【結果】

5555家族にアプローチし、4000家族（72.0%）が参加に同意した。ゲノムシーケンスは99.6%の症例で成功し、スクリーニング陽性率は3.7%であった。これには、現在のNBSには含まれない治療可能な疾患も含まれていた。

【臨床へのインパクト】

本研究は、多様な人種・民族集団において、ゲノムシーケンスを用いた特定の遺伝子セットのスクリーニングが実現可能であることを示した。ゲノムシーケンスは、NBSに含まれる疾患のスクリーニング精度を向上させ、乾燥血液スポットでは検出困難なバイオマーカーのない疾患の追加スクリーニングを可能にする。将来的には、日本の新生児スクリーニングプログラムにもゲノムシーケンスが導入され、早期介入可能な疾患の発見率向上に寄与する可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。