冠動脈疾患のポリジェニックリスクスコア、集団レベルで同等でも個人レベルのリスク評価は不一致

【背景】

冠動脈疾患（CHD）のポリジェニックリスクスコア（PRS）は臨床応用が進むが、既存のスコアが個人レベルの疾患感受性を同様に評価するかは不明。本研究は、集団レベルで同様の予測性能を示すCHD PRS間の個人レベルでの一致度を評価した。

【結果】

全171,095人の参加者で48種類のPRSを算出した。46種類のPRSはCHDの有病モデルにおいて同等の集団レベル予測性能（Brierスコア、ROC曲線下面積）を示した。しかし、これらのPRS間での個人レベルの予測の一致は不良で、級内相関係数（ICC）は0.373（95%CI, 0.372-0.375）であった。参加者の20%が、リスクの上位5%と下位5%の両方に少なくとも1つのスコアを有した。

【臨床へのインパクト】

CHDのPRSは集団レベルで同等な性能を示しても、個人レベルではリスク推定値に大きなばらつきがあることが示唆された。これは、PRSを臨床現場で導入する際、患者や臨床医に不確実性をどのように伝えるか、またその不確実性を定量化するための統計手法の改良が不可欠であることを示している。現時点では、複数のPRSを用いた個人に対するリスク評価には慎重な検討が必要となる。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。