オーストラリア全土におけるカップル対象遺伝子キャリアスクリーニングの実現可能性と受容性

【背景】

ゲノムシークエンシング技術により、常染色体劣性またはX連鎖性遺伝疾患を持つ子どもが生まれるリスクが高いカップルを特定可能となった。本研究は、オーストラリア全土でカップルを対象とした遺伝子キャリアスクリーニングプログラムの実現可能性、受容性、および結果を評価した。

【結果】

10,038組のカップルのうち9,107組（90.7%）がスクリーニングを完了し、175組（1.9%）が遺伝子疾患を持つ子どもが生まれるリスクが高いと新たに特定された。新たなリスクが判明したカップルの76.6%は、罹患児を避けるための生殖医療介入を利用または計画していた。参加者の98.9%がスクリーニングは受容可能であると認識していた。

【臨床へのインパクト】

本研究は、カップルを対象とした遺伝子キャリアスクリーニングが、多様で地理的に分散した集団においても実現可能であり、生殖に関する意思決定に活用できることを示した。日本の臨床現場でも、妊娠前または妊娠初期のカップルに対し、広範な遺伝子キャリアスクリーニングを導入する際の参考となり、遺伝カウンセリングの提供体制や生殖医療の選択肢に関する議論を促す可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。