LCA1に対する遺伝子治療ATSN-101、安全性と網膜感度改善効果を確認

【背景】

GUCY2D遺伝子変異によるレーバー先天性黒内障1型(LCA1)は早期失明に至る希少疾患である。本研究は、LCA1に対する網膜下AAV5遺伝子治療ATSN-101の安全性と有効性を評価した。

【結果】

15例中、治療関連重篤有害事象は認められず、眼炎症は軽度で可逆的だった。高用量群では、治療眼の暗順応FSTが12ヶ月時点で平均20.3dB（95%CI 6.6-34.0）改善し、非治療眼の1.1dB（-3.7-5.9）と比較して有意な改善を示した（p=0.012）。

【臨床へのインパクト】

ATSN-101はLCA1患者において、12ヶ月間の追跡で安全性と網膜感度の持続的な改善が確認された。特に高用量群での有意な改善は、これまで有効な治療法がなかったLCA1患者に対する新たな治療選択肢となる可能性を示唆する。今後の大規模試験や長期データが待たれるが、GUCY2D変異によるLCA1の診療に大きな影響を与える可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。