【背景】
希少疾患の原因となる遺伝子変異は、エクソームシーケンスなどの広範な検査後も特定が困難な場合があります。特に既存の遺伝子検査で診断がつかなかった症例において、全ゲノムシーケンスの診断率は十分に明らかになっていませんでした。
【結果】
全ゲノムシーケンスを実施した822家族中、218家族（29.3%）で分子診断が確定しました。このうち61家族（28.0%）では、全ゲノムシーケンスでなければ検出できない変異が原因であり、これは初期コホートの8.2%に相当しました。複製コホートでも同様の結果が得られ、全ゲノムシーケンスが診断に必要だったのは8%でした。
【臨床へのインパクト】
これまで診断困難であった希少疾患患者に対し、全ゲノムシーケンスが新たな診断機会を提供しうることが示唆されました。特にエクソームシーケンス後も診断がつかない症例の約8%で、全ゲノムシーケンスにより診断が確定する可能性があり、今後の遺伝子検査の診療フローに全ゲノムシーケンスが組み込まれることで、診断率の向上が期待されます。
本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。