【背景】
CEP290遺伝子変異による遺伝性網膜変性症は早期発症の重度視力低下を来す。イントロン26の特定の変異（IVS26）が原因で、CRISPR-Cas9を用いた遺伝子編集治療EDIT-101が開発され、その安全性と有効性が検討された。
【結果】
3〜63歳の患者14名（成人12名、小児2名）にEDIT-101を網膜下注射した。治療または手技に関連する重篤な有害事象や用量制限毒性は認められなかった。6名で錐体介在視機能に有意な改善が見られ、そのうち5名で他の主要副次評価項目も改善した。9名（64%）で最良矯正視力、赤色光感度、または移動能力試験スコアに有意な改善があった。
【臨床へのインパクト】
本研究は、CEP290-IVS26変異による遺伝性網膜変性症に対するCRISPR-Cas9遺伝子編集治療の安全性と、一部患者における視機能改善の可能性を示した。今後、この治療法が確立されれば、現在の対症療法のみの状況を大きく変え、患者の視力維持や改善に貢献する可能性がある。他の遺伝性網膜変性症への応用研究の足がかりともなりうる。
本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。