巨大軸索ニューロパチーに対する髄腔内遺伝子治療、運動機能改善の可能性

【背景】

巨大軸索ニューロパチーは稀な小児神経変性疾患で、GAN遺伝子変異が原因。根本治療がなく、進行性の運動機能低下を呈するため、遺伝子治療の有効性と安全性が検討された。

【結果】

14例にscAAV9/JeT-GANを髄腔内投与。投与1年後の運動機能評価（MFM）スコア変化率の低下は、1.8×10^14 vg群で99%の確率（95%CI 99〜99）で達成され、有効性閾値を超えた。感覚神経活動電位の改善も一部で認められた。

【臨床へのインパクト】

巨大軸索ニューロパチーに対する髄腔内遺伝子治療は、一部用量で運動機能スコアの改善を示唆する結果が得られた。重篤な有害事象は稀だが、治療関連の有害事象は認められた。今後の大規模試験で安全性と有効性が確立されれば、本疾患の治療選択肢となる可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。