DMD患者への高用量rAAV9遺伝子治療後、ARDSと心停止に至り死亡した1例

【背景】

進行性DMD患者に対する遺伝子治療は新たな治療選択肢として期待されるが、その安全性、特に高用量rAAVを用いた際の安全性プロファイルは十分に確立されていない。本症例報告は、高用量rAAV9遺伝子治療後の重篤な有害事象を詳細に報告し、その病態生理を考察する。

【結果】

27歳DMD患者に1×10^14 vector genomes/kgの高用量rAAV9遺伝子治療を実施したところ、治療6日後に軽度の心機能障害と心嚢液貯留が出現し、急性呼吸窮迫症候群（ARDS）と心停止を発症、2日後に死亡した。剖検では重度のびまん性肺胞損傷が認められた。

【臨床へのインパクト】

本症例は、高用量rAAV遺伝子治療が、進行性DMD患者において重篤な自然免疫反応を介したARDSを引き起こしうることを示唆する。今後、DMD患者への遺伝子治療導入に際しては、特に進行期患者に対する高用量rAAVの投与は慎重に検討する必要がある。治療後の呼吸器・循環器モニタリングの強化も重要となるだろう。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。