クリグラー・ナジャール症候群への遺伝子治療、高用量でビリルビン低下と光線療法中止に成功

【背景】

クリグラー・ナジャール症候群はUGT1A1酵素欠損による重症非抱合型高ビリルビン血症で、神経障害や死亡に至る。光線療法は対症療法に過ぎず、肝移植が唯一の根治治療だが、侵襲性が高い。

【結果】

重篤な有害事象はなく、高用量（5×10^12 vg/kg）投与群3例では、光線療法中止後も血清ビリルビン値が最終追跡時（78週または80週）に平均149±33 μmol/L（ベースライン351±56 μmol/L）と300 μmol/L以下を維持した。低用量群2例では16週までに300 μmol/Lを超えた。

【臨床へのインパクト】

クリグラー・ナジャール症候群患者において、本遺伝子治療は光線療法からの離脱を可能にし、肝移植以外の新たな根治的治療選択肢となる可能性を示唆する。ただし、本研究は小規模な初期段階であり、今後の大規模試験での安全性と有効性の検証、長期的な治療効果の評価が不可欠である。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。