新生児SCIDスクリーニング、移植後生存率を大幅改善、早期診断と感染回避が鍵
【背景】
重症複合免疫不全症（SCID）は、造血幹細胞移植（HCT）で治癒しなければ致命的です。2008年から導入された新生児SCIDスクリーニングが生存率に与える影響を、約40年間の大規模データで評価しました。
【結果】
5年生存率は2010年以前の28年間は72-73%で変化なしでしたが、2010-18年には87%に改善しました（95%CI 82.1-90.6, p=0.0005）。新生児スクリーニングで診断された症例の5年生存率は92.5%と、臨床症状や家族歴で診断された症例より有意に高値でした。
【臨床へのインパクト】
新生児SCIDスクリーニングは、早期診断と感染回避を通じてHCT後の生存率を劇的に向上させることが示されました。特に、移植時の活動性感染症の有無と3.5ヶ月未満での移植が予後改善の主要因であり、スクリーニングの重要性を裏付けます。これにより、日本を含む世界中の公衆衛生プログラムにおいて、SCID新生児スクリーニングの導入・拡大が強く推奨されるでしょう。
本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。
