CDC推奨遺伝性疾患3種のゲノムスクリーニング、40歳未満で費用対効果あり

【背景】

米国ではCDCが推奨する遺伝性疾患（Tier 1）のゲノムスクリーニングの費用対効果は不明でした。本研究は、リンチ症候群、遺伝性乳がん卵巣がん症候群、家族性高コレステロール血症の3疾患に対する集団ゲノムスクリーニングの費用対効果を評価しました。

【結果】

30歳10万人をスクリーニングした場合、がん症例が101件（95%UI 77～127）、心血管イベントが15件（95%UI 4～28）減少し、質調整生存年（QALY）が495年（95%UI 401～757）増加しました。費用対効果比は1QALYあたり68,600ドル（95%UI 41,800～88,900ドル）でした。

【臨床へのインパクト】

本研究結果は、米国において40歳未満の成人に対する、厳選された高エビデンス遺伝子パネルを用いた集団ゲノムスクリーニングが費用対効果が高い可能性を示唆しています。検査費用が比較的低く、陽性者への予防的介入が確実に行われることが前提となります。将来的に日本でも同様のスクリーニングが導入される場合、対象年齢や検査費用、予防介入体制の整備が重要となるでしょう。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。