Artemis欠損SCID乳児に対する自家遺伝子治療、T・B細胞機能回復し全例良好

【背景】

Artemis欠損重症複合免疫不全症（ART-SCID）はT・B細胞受容体再構成に必須のArtemis酵素の遺伝子変異で発症し、同種造血細胞移植への反応が不良。新たな治療法が求められていた。

【結果】

ART-SCID乳児10例にDCLRE1C遺伝子導入自家CD34+細胞を輸注し中央値31.2ヶ月追跡。6例中5例が中央値12ヶ月でT細胞免疫再構築。4例中3例で正常な免疫応答を示し、免疫グロブリン輸注中止が可能になった。

【臨床へのインパクト】

ART-SCIDは予後不良な疾患だが、今回の遺伝子治療はT・B細胞機能の回復を促し、全例が健康な状態を維持した。同種移植に代わる治療選択肢として、将来的にART-SCIDの診療フローを大きく変える可能性がある。ただし、自己免疫性溶血性貧血の発生（4例）など合併症への注意も必要である。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。