ホモ接合型家族性高コレステロール血症の国際実態調査：診断遅延と治療格差が早期心血管イベントを加速
【背景】
ホモ接合型家族性高コレステロール血症（HoFH）は稀な遺伝性疾患で、極めて高LDL-C値と早期動脈硬化性心血管疾患（ASCVD）を招く。これまでの知見は小規模研究や高所得国に偏っており、世界的な臨床実態と予後に関するデータが不足していた。
【結果】
世界38カ国751名のHoFH患者を解析。診断時年齢中央値12.0歳、9%は診断時に既にASCVDまたは大動脈弁狭窄症を合併。治療前LDL-C中央値は14.7mmol/L。高所得国では非高所得国に比べ、3種類以上の脂質低下療法（LLT）使用率（66% vs 24%）が高く、LDL-C目標達成率も有意に高かった（21% vs 3%）。非高所得国では初回主要心血管イベントが約10年早く発生した（中央値24.5歳 vs 37.0歳、調整ハザード比1.64）。
【臨床へのインパクト】
HoFH患者は世界的に診断が遅れ、不十分な治療により早期ASCVDリスクが高いことが示された。特に非高所得国での治療格差は顕著で、高所得国と比較して心血管イベントが約10年早く発症している。日本のHoFH患者においても、早期診断の重要性、そして多剤併用による積極的な脂質低下療法の推進が、心血管イベント抑制に不可欠であることを再認識させる。国際的な診療ガイドラインの見直しや政策介入による治療格差是正が求められる。
本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。
