早期発症異染性白質ジストロフィーに対する遺伝子治療、長期追跡で認知・運動機能維持に有効
【背景】
異染性白質ジストロフィー（MLD）は有効な治療法が限られており、アンメットメディカルニーズが高い。本研究は、早期発症MLD患者における遺伝子治療薬arsa-celの安全性と有効性を評価した。
【結果】
arsa-cel投与患者29名中26名が生存し、PBMCにおけるARSA活性はベースラインから有意に増加した。治療2年後、粗大運動機能尺度総スコアの平均差は、晩期乳児型で66%（95%CI 48.9-82.3）、早期若年型で42%（12.3-71.8）と、未治療群と比較して有意な改善が認められた。
【臨床へのインパクト】
arsa-celは、早期発症MLD患者において認知機能と運動発達を維持し、脱髄と脳萎縮の進行を遅らせる効果が示唆された。特に無症状期での治療が有効である可能性があり、早期診断と早期介入の重要性が高まる。将来的に、MLDの標準治療として導入され、診療フローが大きく変わる可能性がある。
本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。
