乳児脊髄性筋萎縮症1型に対する経口リスジプラム：SMNタンパク質発現増加と運動機能改善

【背景】

脊髄性筋萎縮症1型は機能的なSMNタンパク質が低レベルであるために進行する稀な神経筋疾患である。経口薬リスジプラムはSMN2プレメッセンジャーRNAスプライシングを修飾し、SMNタンパク質レベルを増加させる。本研究は乳児SMA1型におけるリスジプラムの安全性、薬物動態、薬力学、および用量選択を評価した。

【結果】

21名の乳児が登録され、低用量群（0.08 mg/kg/日）4名、高用量群（0.2 mg/kg/日）17名に割り付けられた。12ヶ月時点で、血中SMNタンパク質濃度は低用量群でベースライン中央値の3.0倍、高用量群で1.9倍に増加した。高用量群では7名の乳児が5秒以上独坐可能となったが、低用量群では0名であった。

【臨床へのインパクト】

脊髄性筋萎縮症1型の乳児に対する経口リスジプラム投与は、血中SMNタンパク質の発現を増加させ、高用量群では独坐能力の改善が示唆された。この結果は、重篤な呼吸器合併症のリスクを考慮しつつ、今後のSMA1型治療薬の選択肢として、特に経口投与の利便性から、臨床現場での有用性が期待される。さらなる検証で有効性と安全性が確認されれば、日本の診療フローに新たな治療選択肢として組み込まれる可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。