脳性麻痺患者の全エクソームシーケンス、小児で遺伝子診断率3割超

【背景】

脳性麻痺は運動と姿勢に影響する神経発達障害で、従来は出生時仮死が原因とされてきた。しかし近年、仮死が原因となるのは10%未満との報告があり、遺伝的要因の関与が示唆されている。本研究は、脳性麻痺患者における全エクソームシーケンスの遺伝子診断率を明らかにすることを目的に実施された。

【結果】

全エクソームシーケンスによる遺伝子診断率は、小児患者が中心の臨床検査紹介コホートで32.7%（95% CI, 30.2%-35.2%）、成人患者が中心の医療機関ベースコホートで10.5%（95% CI, 6.0%-15.0%）であった。知的障害、てんかん、自閉スペクトラム症のいずれも認めない患者では11.2%（95% CI, 6.4%-16.2%）、これら3つ全てを合併する患者では32.9%（95% CI, 25.7%-40.1%）であった。

【臨床へのインパクト】

脳性麻痺患者の約3割に遺伝子変異が見つかる可能性が示唆された。特に小児期発症や合併症が多い症例では遺伝子診断の有用性が高い。出生時仮死の既往があっても遺伝子検査を検討する意義があり、診断によって病態理解や予後予測、治療選択肢の検討に繋がる可能性がある。診断率のコホート差や臨床的意義についてはさらなる研究が求められる。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。