鎌状赤血球症の診断から治療まで：成人患者の増加と新たな治療法

【背景】

鎌状赤血球症は溶血性貧血や慢性臓器障害、早期死亡を特徴とするヘモグロビン異常症である。高所得国では小児患者の95%以上が成人期まで生存し、合併症を抱える成人患者が増加しているが、専門医が不足している現状がある。

【結果】

鎌状赤血球症は、少なくとも1つがヘモグロビンS産生につながる点変異である2つのβ-グロビン遺伝子変異または欠失によって特徴づけられる。ヒドロキシ尿素が主要な治療法であり、病態生理の理解の進展により新たな治療法が登場。一部の患者では骨髄移植や遺伝子編集により治癒に至っている。

【臨床へのインパクト】

本レビューは、鎌状赤血球症の診断、一般的な急性および慢性臨床症状、そして管理のベストプラクティスを概説している。成人患者の増加と専門医不足は日本でも将来的に課題となりうる。ヒドロキシ尿素以外の新規治療法や骨髄移植、遺伝子編集の進展は、日本の血液内科医や総合診療医にとって、今後の診療オプション拡大に繋がる情報となる。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。