多遺伝子リスクスコアは冠動脈疾患の予測精度をわずかに向上させるか

【背景】

冠動脈疾患（CAD）の予測モデルに多遺伝子リスクスコア（PRS）を追加する臨床的価値は不明でした。本研究は、既存のPooled Cohort Equations（PCE）にPRSを加えることで、CADの発生予測精度が向上するかを検証しました。

【結果】

352,660人のコホートにおいて、PCE単独のC統計量は0.76（95%CI, 0.75-0.77）でした。PRSとPCEを組み合わせたモデルのC統計量は0.78（95%CI, 0.77-0.79）で、PCE単独と比較して0.02（95%CI, 0.01-0.03）の有意な改善を認めました。リスク閾値7.5%では、正味再分類改善は4.0%でした。

【臨床へのインパクト】

PRSの追加はCADの予測精度を統計学的に有意ながらもわずかに改善し、リスク層別化に寄与する対象は一部にとどまりました。現時点では、PCEモデルに遺伝子情報を臨床導入する前に、さらなる検証が必要です。実臨床でのルーチン使用には、費用対効果や患者への影響を慎重に評価すべきでしょう。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。