BRCA1/2関連がんリスク評価・遺伝カウンセリング・検査の最新エビデンス
【背景】
BRCA1/2遺伝子変異は乳がん・卵巣がん等のリスクを高め、介入によりリスク低減が可能です。米国予防医療専門委員会は、女性におけるBRCA1/2関連がんのリスク評価、遺伝カウンセリング、遺伝子検査の利益と害に関する2013年のレビューを更新しました。
【結果】
リスク評価、遺伝カウンセリング、遺伝子検査がBRCA1/2関連がんの罹患率・死亡率を減らす効果を直接評価した研究はありませんでした。リスク評価ツールは中〜高精度（AUC 0.68-0.96）を示し、遺伝カウンセリングは乳がんへの不安軽減と関連しました。タモキシフェンは浸潤性乳がんリスクを相対リスク0.69（95%CI 0.59-0.84）低減しました。
【臨床へのインパクト】
本レビューは、BRCA1/2関連がんの罹患率・死亡率低減に対するリスク評価、遺伝カウンセリング、遺伝子検査の直接的な有効性を示すエビデンスが不足していることを示しています。しかし、リスク評価ツールの精度や、遺伝カウンセリングが患者の心理的負担軽減に寄与することは確認されました。リスク低減手術や薬物療法（タモキシフェンなど）の有効性は示されており、これらを適切に提供するための患者選択の重要性が改めて示唆されます。
本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。
