嚢胞性線維症の病態と治療の進歩：CFTR機能改善薬で予後が改善し、平均余命40歳超に

【背景】

嚢胞性線維症は、CFTR遺伝子変異による常染色体劣性遺伝疾患で、欧米豪で高頻度です。CFTRの機能不全は粘液貯留と慢性感染を引き起こし、気道炎症と肺損傷を招きます。本疾患は複数の臓器に影響し、特に肺合併症が主な死因です。

【結果】

CFTR機能不全は主に上皮細胞に影響し、免疫細胞にも関与が示唆されています。治療の進歩により、患者の生活の質と臨床転帰は著しく改善し、平均余命は40歳以上となりました。肺機能改善と増悪抑制に有効なCFTR機能改善薬が開発されています。

【臨床へのインパクト】

日本では稀な疾患ですが、欧米豪の患者ではCFTR機能改善薬の導入により、気道粘液クリアランス改善、感染治療、膵機能不全・栄養失調の是正が多職種連携で行われ、予後が大幅に改善しています。今後、CFTR機能を回復させる遺伝子治療を含む新規治療法の開発が期待され、本邦でも診断された患者の治療選択肢が広がる可能性があります。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。