RPE65変異による小児期発症盲、遺伝子治療の対側眼投与は安全で効果持続

【背景】

RPE65変異による網膜ジストロフィーに対し、片眼へのAAV2-hRPE65v2遺伝子治療は安全性と有効性が示された。本疾患は両眼性であるため、対側眼への投与の安全性と効果持続を評価する目的で本研究が実施された。

【結果】

11名中10名の対側眼への投与後、AAV関連有害事象はなく、処置関連は軽度だった。投与眼では30日目から3年目まで移動能力（p=0.0003）と白色光視野感度（p<0.0001）が有意に改善し、効果は持続した。視力は有意な改善を認めなかった。

【臨床へのインパクト】

RPE65変異による遺伝性網膜ジストロフィー患者に対し、AAV2-hRPE65v2遺伝子治療を対側眼に投与することは、安全性と効果の持続性が期待できる。これにより、両眼性の視機能改善を目指した治療選択肢として、本遺伝子治療の適用拡大や普及が検討される可能性がある。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。