肥大型心筋症の遺伝子診断における人種的ミスマッチによる誤分類と健康格差

【背景】

肥大型心筋症の遺伝子検査は、リスク層別化や家族診断に広く用いられていますが、遺伝子変異の誤分類のリスクも存在します。特に多様な人種集団における誤分類の実態は不明でした。

【結果】

過去に病原性とされた肥大型心筋症関連変異が一般集団で過剰に存在する実態が判明しました。特に、アフリカ系アメリカ人では白人よりもこれらの変異が有意に多く（P<0.001）、誤分類された陽性報告を受けた患者は全てアフリカ系または祖先不明でした。

【臨床へのインパクト】

遺伝子検査の解釈において、多様な人種背景を持つ対照群のゲノムシーケンスデータが不可欠であることが示唆されました。特に、これまで研究が手薄だった人種グループでは、良性変異の病原性誤分類が多く発生している可能性があり、検査結果の解釈に人種的背景を考慮した慎重な判断が求められます。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。