拡大キャリアスクリーニングは重症遺伝性疾患リスクの検出を増加させるか

【背景】

現在の出生前ケアでは限られた遺伝性疾患のキャリアスクリーニングが標準だが、多くの疾患を迅速にスクリーニングできる拡大キャリアスクリーニングが利用可能になった。多様な人種・民族背景を持つ集団において、拡大キャリアスクリーニングで特定可能な劣性遺伝疾患のリスクを定量化し、現行のスクリーニングと比較することが目的。

【結果】

346,790人が対象。重症または重篤な疾患に罹患する胎児の頻度は、ヒスパニック系カップルで10万人あたり94.5人（95%CI 82.4-108.3）からアシュケナージ系ユダヤ人カップルで392.2人（95%CI 366.3-420.2）と幅があった。拡大スクリーニングは現行ガイドラインに基づくスクリーニングよりも多くの胎児リスクを検出した（P<.001）。例えば北欧系カップルでは、現行ガイドラインが10万人あたり55.2人に対し、拡大スクリーニングは159.2人を検出した。

【臨床へのインパクト】

多様な人種・民族集団において、拡大キャリアスクリーニングは現行の専門学会推奨と比較して、潜在的に重篤な遺伝性疾患のキャリア状態検出を増加させる可能性がある。しかし、拡大スクリーニングの採用前には、リスク集団における現行標準ケアと拡大キャリアスクリーニングを比較する前向き研究が必要である。日本の臨床現場に導入を検討する際も、日本人集団での有効性と費用対効果の検証が不可欠となるだろう。

本記事は AI（Gemini）が PubMed 上の英語 Abstract を要約したものです。臨床判断には必ず原著をご確認ください。